İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TRPV3

transient receptor potential cation channel subfamily V member 3

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 3.510.502–3.557.812 (GRCh38)
Eksonlar
47,3 kb boyunca 18 ekson
Protein
790 amino asit
Diğer adları
VRL3
MANE Select transkripti
ENST00000576742.6NM_145068.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

TRPV3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, TRPV3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRPV3 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 17 üzerinde, 3.034.157 ile 4.034.156 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, ileri iplikRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, geri iplikOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, geri iplikOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, geri iplikOR1G1OR1P1: 3.153.890–3.154.882, geri iplikOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, ileri iplikOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, ileri iplikOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, geri iplikOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, geri iplikOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, ileri iplikOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, geri iplikOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, ileri iplikOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, geri iplikOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, geri iplikSPATA22ASPA: 3.472.374–3.503.405, ileri iplikASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, geri iplikTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, geri iplikTRPV1: 3.585.149–3.636.249, geri iplikSHPK: 3.607.433–3.636.637, geri iplikSHPKCTNS: 3.636.446–3.663.103, ileri iplikCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, geri iplikTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, geri iplikEMC6: 3.668.794–3.672.835, ileri iplikEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, geri iplikITGAE: 3.714.628–3.801.225, geri iplikITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, ileri iplikHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, geri iplikNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, geri iplikCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, geri iplikP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, geri iplikATP2A3ZZEF1: 4.004.432–4.143.628, geri iplikZZEF1TRPV3 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 3.510.502–3.514.011, 3.510 bazEkson 17: 3.514.593–3.514.672, 80 bazEkson 16: 3.516.457–3.516.569, 113 bazEkson 15: 3.518.576–3.518.850, 275 bazEkson 14: 3.520.973–3.521.039, 67 bazEkson 13: 3.524.198–3.524.363, 166 bazEkson 12: 3.526.854–3.526.927, 74 bazEkson 11: 3.528.025–3.528.126, 102 bazEkson 10: 3.528.837–3.528.995, 159 bazEkson 9: 3.530.027–3.530.203, 177 bazEkson 8: 3.532.657–3.532.937, 281 bazEkson 7: 3.535.573–3.535.713, 141 bazEkson 6: 3.542.522–3.542.698, 177 bazEkson 5: 3.543.474–3.543.628, 155 bazEkson 4: 3.544.579–3.544.665, 87 bazEkson 3: 3.545.167–3.545.271, 105 bazEkson 2: 3.554.732–3.554.852, 121 bazEkson 1: 3.557.676–3.557.812, 137 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,3 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.373 tanesi proteini kodlar.

TRPV3 dizilemesi

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TRPV3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TRPV3 genindeki tüm 47,3 kb'yi kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TRPV3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TRPV3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRPV3 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv3

Vancouver

Dante Labs. TRPV3 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al