Özellik
Epileptic spasm
A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages
Özet
- Diğer adları
- Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Epileptic spasm, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEpileptic spasm ile ilişkili 81 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Epileptic spasm özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Her zaman | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NCDNneurochondrin | Her zaman | 1 durumda |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
41 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde