Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Poor eye contact
Klinik adı: Reduced eye contact
A reduced frequency or duration of eye contact.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Poor eye contactHP:0000817
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Poor eye contact, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPoor eye contact ile ilişkili 133 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Poor eye contact özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Her zaman | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Her zaman | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 2 durumda |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
93 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde