İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Opisthotonus

Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.

HPO HP:0002179

Özet

Diğer adları
Arc de cercle, Opisthotonos
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Opisthotonus ile ilişkili 68 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Opisthotonus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ASPMassembly factor for spindle microtubulesHer zaman1 durumda
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaHer zaman1 durumda
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Her zaman1 durumda
GLYCTKglycerate kinaseHer zaman1 durumda
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AHer zaman1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Her zaman1 durumda
KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2Her zaman1 durumda
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2Her zaman1 durumda
NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8Her zaman1 durumda
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldHer zaman1 durumda
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseHer zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
PLCB4phospholipase C beta 4Her zaman1 durumda
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Her zaman1 durumda
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexHer zaman1 durumda
VPS53VPS53 subunit of GARP complexHer zaman1 durumda
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseSık (%30–79)2 durumda
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Sık (%30–79)2 durumda
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSık (%30–79)2 durumda
DNM1dynamin 1Sık (%30–79)1 durumda
DTYMKdeoxythymidylate kinaseSık (%30–79)1 durumda
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Sık (%30–79)2 durumda
GBA1glucosylceramidase beta 1Sık (%30–79)3 durumda
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Sık (%30–79)2 durumda
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alphaSık (%30–79)1 durumda
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthaseSık (%30–79)1 durumda
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Sık (%30–79)1 durumda
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ASık (%30–79)1 durumda
TNRtenascin RSık (%30–79)1 durumda
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseBazen (%5–29)1 durumda
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Bazen (%5–29)1 durumda
ERLIN1ER lipid raft associated 1Bazen (%5–29)1 durumda
FUSFUS RNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
GALCgalactosylceramidaseBazen (%5–29)1 durumda
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
28 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PANK2pantothenate kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
POU3F3POU class 3 homeobox 3Bazen (%5–29)1 durumda
PSAPprosaposinBazen (%5–29)1 durumda
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Bazen (%5–29)1 durumda
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Bazen (%5–29)1 durumda
SORDsorbitol dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinBazen (%5–29)1 durumda
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
TARDBPTAR DNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
TOE1target of EGR1, exonucleaseBazen (%5–29)1 durumda
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BBazen (%5–29)1 durumda
UBQLN2ubiquilin 2Bazen (%5–29)1 durumda
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Bazen (%5–29)1 durumda
UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
ADSLadenylosuccinate lyaseKaydedilmedi1 durumda
ASPAaspartoacylaseKaydedilmedi1 durumda
CRLF1cytokine receptor like factor 1Kaydedilmedi1 durumda
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Kaydedilmedi1 durumda
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1Kaydedilmedi1 durumda
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1Kaydedilmedi1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Kaydedilmedi1 durumda
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Kaydedilmedi1 durumda
TUFMTu translation elongation factor, mitochondrialKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al