Özellik
Heart stops beating
Klinik adı: Cardiac arrest
An abrupt loss of heart function.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Heart stops beating, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHeart stops beating ile ilişkili 78 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Heart stops beating özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CALM1calmodulin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| GYS1glycogen synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Her zaman | 2 durumda |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Her zaman | 1 durumda |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Her zaman | 1 durumda |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGKacylglycerol kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CALM2calmodulin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKP2plakophilin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POPDC2popeye domain cAMP effector 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
38 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLMAPsarcolemma associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRDNtriadin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAV3caveolin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SFTPBsurfactant protein B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SFTPCsurfactant protein C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYL3myosin light chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde