Özellik
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Özet
- Diğer adları
- Arhinencephaly
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alArrhinencephaly ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Arrhinencephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde