AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Tapered finger
The gradual reduction in girth of the finger from proximal to distal.
Özet
- Diğer adları
- Tapered fingertips, Tapering fingers, Distally tapering fingers
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tapered-finger.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameTapered fingerHP:0001182
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tapered finger ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTapered finger ile ilişkili 170 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Tapered finger özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Her zaman | 2 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 2 durumda |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Her zaman | 3 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Her zaman | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
130 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHF21APHD finger protein 21A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASF1WASP family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNKcyclin K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX1paired box 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde