Özellik
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Özet
- Diğer adları
- Global developmental delay, profound
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Profound global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProfound global developmental delay ile ilişkili 83 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Profound global developmental delay özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| EML1EMAP like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 1 durumda |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Her zaman | 1 durumda |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEUROG1neurogenin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Her zaman | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Her zaman | 1 durumda |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Her zaman | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Her zaman | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Her zaman | 1 durumda |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
43 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADKadenosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTdystonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELNreelin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde