Özellik

Abnormal macular morphology

A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.

HPO HP:0001103

Diğer adları: Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
Vücut sistemi: Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Read the genes linked to Abnormal macular morphology, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal macular morphology ile ilişkili 31 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal macular morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Her zaman	1 durumda
EDN3endothelin 3	Çok sık (%80–99)	1 durumda
EDNRBendothelin receptor type B	Çok sık (%80–99)	1 durumda
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Çok sık (%80–99)	1 durumda
SOX10SRY-box transcription factor 10	Çok sık (%80–99)	1 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Sık (%30–79)	1 durumda
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Sık (%30–79)	1 durumda
CABP4calcium binding protein 4	Sık (%30–79)	1 durumda
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Sık (%30–79)	1 durumda
GPR143G protein-coupled receptor 143	Sık (%30–79)	1 durumda
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Sık (%30–79)	1 durumda
LCA5lebercilin LCA5	Sık (%30–79)	1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Sık (%30–79)	2 durumda
OATornithine aminotransferase	Sık (%30–79)	1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2	Sık (%30–79)	1 durumda
PRPH2peripherin 2	Sık (%30–79)	1 durumda
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Sık (%30–79)	1 durumda
SPATA7spermatogenesis associated 7	Sık (%30–79)	1 durumda
ATF6activating transcription factor 6	Bazen (%5–29)	1 durumda
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Bazen (%5–29)	1 durumda
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Bazen (%5–29)	1 durumda
FZD4frizzled class receptor 4	Bazen (%5–29)	1 durumda
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Bazen (%5–29)	1 durumda
LRP5LDL receptor related protein 5	Bazen (%5–29)	1 durumda
PDE6Cphosphodiesterase 6C	Bazen (%5–29)	1 durumda
PDE6Hphosphodiesterase 6H	Bazen (%5–29)	1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Bazen (%5–29)	1 durumda
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Kaydedilmedi	1 durumda
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Kaydedilmedi	1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Retina issue

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.