Özellik
General overgrowth
Klinik adı: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Özet
- Vücut sistemi
- Growth abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to General overgrowth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alGeneral overgrowth ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, General overgrowth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Her zaman | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Her zaman | 5 durumda |
| SPIN4spindlin family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESR1estrogen receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOSTsclerostin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde