Özellik
Uncontrollable movement in upper arms
Klinik adı: Upper limb spasticity
Özet
- Diğer adları
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUncontrollable movement in upper arms ile ilişkili 40 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Uncontrollable movement in upper arms özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Her zaman | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THOC2THO complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPARTspartin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde