Özellik
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Özet
- Diğer adları
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alExaggerated startle response ile ilişkili 37 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Exaggerated startle response özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Her zaman | 2 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Her zaman | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Her zaman | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Her zaman | 2 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Her zaman | 2 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 2 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED11mediator complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde