Özellik
Functional motor deficit
Özet
- Diğer adları
- Functional motor problems
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFunctional motor deficit ile ilişkili 67 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Functional motor deficit özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
27 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JPH3junctophilin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRF1perforin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX11syntaxin 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde