AtlasÖzellik
Lower limb hypertonia
Özet
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-hypertonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLower limb hypertonia ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLower limb hypertonia ile ilişkili 46 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lower limb hypertonia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Her zaman | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Her zaman | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
6 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde