İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Duplicated collecting system

A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.

HPO HP:0000081

Özet

Diğer adları
Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Duplicated collecting system ile ilişkili 27 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Duplicated collecting system özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Her zaman2 durumda
MED16mediator complex subunit 16Her zaman1 durumda
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Her zaman1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSık (%30–79)1 durumda
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Sık (%30–79)1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASık (%30–79)1 durumda
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainSık (%30–79)2 durumda
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1Sık (%30–79)1 durumda
TNXBtenascin XBSık (%30–79)1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6ABazen (%5–29)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DBazen (%5–29)1 durumda
LAMA3laminin subunit alpha 3Bazen (%5–29)1 durumda
LAMB3laminin subunit beta 3Bazen (%5–29)1 durumda
LAMC2laminin subunit gamma 2Bazen (%5–29)1 durumda
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
OTUD5OTU deubiquitinase 5Bazen (%5–29)1 durumda
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinBazen (%5–29)1 durumda
TELO2telomere maintenance 2Bazen (%5–29)1 durumda
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainSeyrek (%1–4)1 durumda
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Seyrek (%1–4)1 durumda
FANCAFA complementation group AKaydedilmedi1 durumda
FANCCFA complementation group CKaydedilmedi1 durumda
FANCD2FA complementation group D2Kaydedilmedi1 durumda
FANCEFA complementation group EKaydedilmedi1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LKaydedilmedi1 durumda
TP63tumor protein p63Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal renal collecting system morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al