Özellik
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCNS hypomyelination ile ilişkili 89 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, CNS hypomyelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Her zaman | 1 durumda |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Her zaman | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Her zaman | 2 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 4 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Her zaman | 2 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 3 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RNF220ring finger protein 220 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
49 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED27mediator complex subunit 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde