Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Overfolded ears
Klinik adı: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Özet
- Diğer adları
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Overfolded earsHP:0000396
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOverfolded ears ile ilişkili 88 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Overfolded ears özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Her zaman | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA2homeobox A2 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS23ribosomal protein S23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
48 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde