İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal skin structure

Klinik adı: Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Özet

Diğer adları
Abnormality of skin morphology
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Abnormal skin structure ile ilişkili 32 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal skin structure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
ARXaristaless related homeoboxSık (%30–79)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Sık (%30–79)1 durumda
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sık (%30–79)1 durumda
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3Sık (%30–79)1 durumda
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseSık (%30–79)1 durumda
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BSık (%30–79)1 durumda
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Sık (%30–79)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Sık (%30–79)1 durumda
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Sık (%30–79)1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASık (%30–79)1 durumda
PLCB1phospholipase C beta 1Sık (%30–79)1 durumda
PRF1perforin 1Sık (%30–79)1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
SIK1salt inducible kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexSık (%30–79)1 durumda
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexSık (%30–79)1 durumda
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Sık (%30–79)1 durumda
STX11syntaxin 11Sık (%30–79)1 durumda
STXBP2syntaxin binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
UNC13Dunc-13 homolog DSık (%30–79)1 durumda
WDR45WD repeat domain 45Sık (%30–79)1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Bazen (%5–29)1 durumda
CBLCbl proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
RUNX1RUNX family transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Bazen (%5–29)1 durumda
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Seyrek (%1–4)1 durumda
ALADaminolevulinate dehydrataseKaydedilmedi1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
HMBShydroxymethylbilane synthaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the skin

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al