İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Erythromelalgia

Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.

HPO HP:0032147

Özet

Vücut sistemi
Constitutional symptom

Erythromelalgia ile ilişkili 10 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Erythromelalgia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10Çok sık (%80–99)1 durumda
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11Çok sık (%80–99)1 durumda
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Çok sık (%80–99)2 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASık (%30–79)1 durumda
CALRcalreticulinBazen (%5–29)1 durumda
JAK2Janus kinase 2Bazen (%5–29)2 durumda
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorBazen (%5–29)1 durumda
SH2B3SH2B adaptor protein 3Bazen (%5–29)1 durumda
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Bazen (%5–29)1 durumda
TP53tumor protein p53Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Pain

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al