İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Aspiration

Inspiration of a foreign object into the airway.

HPO HP:0002835

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the respiratory system

Aspiration ile ilişkili 49 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Aspiration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorHer zaman1 durumda
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Her zaman1 durumda
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3Her zaman1 durumda
FBXO28F-box protein 28Her zaman1 durumda
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Her zaman1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinHer zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
POLR1ARNA polymerase I subunit AHer zaman1 durumda
RFC4replication factor C subunit 4Her zaman1 durumda
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentHer zaman1 durumda
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Her zaman1 durumda
TGthyroglobulinHer zaman1 durumda
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Her zaman1 durumda
WASWASP actin nucleation promoting factorHer zaman1 durumda
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Her zaman1 durumda
DSTdystoninSık (%30–79)1 durumda
FOXG1forkhead box G1Sık (%30–79)1 durumda
LAMA2laminin subunit alpha 2Sık (%30–79)1 durumda
MATR3matrin 3Sık (%30–79)2 durumda
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Bazen (%5–29)1 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxBazen (%5–29)1 durumda
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Bazen (%5–29)1 durumda
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Bazen (%5–29)1 durumda
ATXN8ataxin 8Bazen (%5–29)1 durumda
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNABazen (%5–29)1 durumda
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ABazen (%5–29)1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
DCXdoublecortinBazen (%5–29)1 durumda
DHX16DEAH-box helicase 16Bazen (%5–29)1 durumda
DOLKdolichol kinaseBazen (%5–29)1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
GNB2G protein subunit beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
GRB10growth factor receptor bound protein 10Bazen (%5–29)1 durumda
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Bazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaBazen (%5–29)1 durumda
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Bazen (%5–29)1 durumda
9 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Bazen (%5–29)1 durumda
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Bazen (%5–29)1 durumda
GLRA1glycine receptor alpha 1Kaydedilmedi1 durumda
GM2Aganglioside GM2 activatorKaydedilmedi1 durumda
GPHNgephyrinKaydedilmedi1 durumda
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Kaydedilmedi1 durumda
HEXAhexosaminidase subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Kaydedilmedi1 durumda
MID1midline 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Functional respiratory abnormality

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al