İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Özet

Diğer adları
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Vücut sistemi
Abnormality of the ear

Uplifted earlobe ile ilişkili 28 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Uplifted earlobe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinHer zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QHer zaman1 durumda
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseSık (%30–79)1 durumda
CACHD1cache domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
ERI1exoribonuclease 1Sık (%30–79)1 durumda
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BSık (%30–79)1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSık (%30–79)1 durumda
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Sık (%30–79)1 durumda
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Sık (%30–79)1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Sık (%30–79)1 durumda
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Sık (%30–79)3 durumda
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Bazen (%5–29)2 durumda
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaBazen (%5–29)1 durumda
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Bazen (%5–29)1 durumda
KMT2Clysine methyltransferase 2CBazen (%5–29)1 durumda
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Bazen (%5–29)1 durumda
MED25mediator complex subunit 25Bazen (%5–29)1 durumda
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Bazen (%5–29)1 durumda
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ABazen (%5–29)1 durumda
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Bazen (%5–29)1 durumda
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Bazen (%5–29)1 durumda
WWOXWW domain containing oxidoreductaseBazen (%5–29)1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4Kaydedilmedi1 durumda
HDAC8histone deacetylase 8Kaydedilmedi1 durumda
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Kaydedilmedi1 durumda
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal earlobe

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al