Özellik
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Özet
- Diğer adları
- Brisk deep tendon reflexes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brisk reflexes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrisk reflexes ile ilişkili 135 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brisk reflexes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Her zaman | 2 durumda |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Her zaman | 2 durumda |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Her zaman | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Her zaman | 1 durumda |
| MSTNmyostatin | Her zaman | 1 durumda |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Her zaman | 2 durumda |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Her zaman | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Her zaman | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Her zaman | 1 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Her zaman | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Her zaman | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Her zaman | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Her zaman | 1 durumda |
95 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CDC40cell division cycle 40 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPASTspastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde