Özellik
Limb contractures
Klinik adı: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLimb contractures ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Limb contractures özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MED11mediator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNUPNsnurportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| F8coagulation factor VIII | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde