Trăsătură
Lower limb muscle weakness
Weakness of the muscles of the legs.
Rezumat
- Denumit și
- Leg weakness, Lower extremity weakness, Lower limb weakness, Muscle weakness in lower limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Lower limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu172 de gene asociate cu Lower limb muscle weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Lower limb muscle weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SBF1SET binding factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 132 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SBF2SET binding factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF31ring finger protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBXO38F-box protein 38 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni