Genă
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000145715(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5921(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q14.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 87.267.883–87.391.916 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 124 kb
- Proteină
- 1.047 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Simboluri anterioare
- RASA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RASA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformații vasculare ereditare
- Sindromul malformație capilară-malformație arteriovenoasăAutozomal dominantă
O afecțiune cauzată de modificări ale genei RASA1 sau EPHB4, care determină apariția mai multor pete mici, roz-roșii pe piele și, la unele persoane, malformații arteriovenoase cu flux rapid în creier, în măduva spinării sau la nivelul membrelor.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea investigațiilor imagistice ale creierului și măduvei spinării, precum și screeningul rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RASA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 124 kb ai genei; 3.144 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RASA1
213
poziții în RASA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 124 kb ai genei RASA1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RASA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RASA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RASA1: RAS p21 protein activator 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rasa1
Dante Labs. Gena RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rasa1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni