Merkmal
Lower limb muscle weakness
Weakness of the muscles of the legs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Leg weakness, Lower extremity weakness, Lower limb weakness, Muscle weakness in lower limbs
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen172 Gene mit Lower limb muscle weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Lower limb muscle weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Immer | In 3 Erkrankungen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEFHneurofilament heavy chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NEFLneurofilament light chain | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PDXKpyridoxal kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SBF1SET binding factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Immer | In 1 Erkrankung |
132 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SBF2SET binding factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANGangiogenin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANXA11annexin A11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAPN3calpain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCNFcyclin F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAOD-amino acid oxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MATR3matrin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPTNoptineurin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PFN1profilin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPHperipherin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF170ring finger protein 170 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF31ring finger protein 31 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LPIN1lipin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBXO38F-box protein 38 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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