Egenskap
Blue outer white part of eyeball
Klinisk navn: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Sammendrag
- Også kalt
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Blue outer white part of eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test111 gener knyttet til Blue outer white part of eyeball
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blue outer white part of eyeball forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 6 tilstander |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 5 tilstander |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Alltid | I 2 tilstander |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Alltid | I 2 tilstander |
| EXOSC1exosome component 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Alltid | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Alltid | I 1 tilstand |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 71 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MVKmevalonate kinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASF1WASP family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT1Wnt family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GHRgrowth hormone receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED27mediator complex subunit 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TELO2telomere maintenance 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| C1Rcomplement C1r | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker