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형질
Blue outer white part of eyeball
임상 명칭: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
요약
- 다른 명칭
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
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url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-sclerae.json"
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page$trait$nameBlue outer white part of eyeballHP:0000592
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내 Genome Test 받기연관 유전자 111개: Blue outer white part of eyeball
이 유전자들의 변화는 Blue outer white part of eyeball 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF1serpin family F member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 71개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASF1WASP family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT1Wnt family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF11growth differentiation factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX1paired box 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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