Trăsătură
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Denumire clinică: Athetosis
A slow, continuous, involuntary writhing movement that prevents maintenance of a stable posture. Athetosis involves continuous smooth movements that appear random and are not composed of recognizable sub-movements or movement fragments. In contrast to chorea, in athetosis, the same regions of the body are repeatedly involved. Athetosis may worsen with attempts at movement of posture, but athetosis can also occur at rest.
Rezumat
- Denumit și
- Athetoid movements, Involuntary writhing movements
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu69 de gene asociate cu Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AQP4aquaporin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 29 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCpyruvate carboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni