Trăsătură
Eyelid spasm
Denumire clinică: Blepharospasm
A focal dystonia that affects the muscles of the eyelids and brow, associated with involuntary recurrent spasm of both eyelids.
Rezumat
- Denumit și
- Eyelid twitching, Involuntary closure of eyelid, Spontaneous closure of eyelid
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Eyelid spasm, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu42 de gene asociate cu Eyelid spasm
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Eyelid spasm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANO3anoctamin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP1THAP domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRD5dopamine receptor D5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 2 de gene
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni