Požymis
Functional motor deficit
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Functional motor problems
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test67 genų susiję su Functional motor deficit
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Functional motor deficit. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ASPAaspartoacylase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NTNG1netrin G1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PSAPprosaposin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MFFmitochondrial fission factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPASTspastin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 27 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JPH3junctophilin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PRF1perforin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SELENOIselenoprotein I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX11syntaxin 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TLR3toll like receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites