Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Functional motor deficit
Sammendrag
- Også kalt
- Functional motor problems
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Functional motor deficitHP:0004302
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test67 gener knyttet til Functional motor deficit
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Functional motor deficit forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NTNG1netrin G1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPASTspastin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 27 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JPH3junctophilin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRF1perforin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SELENOIselenoprotein I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX11syntaxin 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TLR3toll like receptor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker