Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Functional motor deficit
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Functional motor problems
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/functional-motor-deficit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFunctional motor deficitHP:0004302
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Lue Functional motor deficit-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test67 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Functional motor deficit
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Functional motor deficit esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ASPAaspartoacylase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GALCgalactosylceramidase | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PSAPprosaposin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MFFmitochondrial fission factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLP1proteolipid protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPASTspastin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 27 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JPH3junctophilin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PRF1perforin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENOIselenoprotein I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STX11syntaxin 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TLR3toll like receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa