형질
Functional motor deficit
요약
- 다른 명칭
- Functional motor problems
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 67개: Functional motor deficit
이 유전자들의 변화는 Functional motor deficit 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPASTspastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 27개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR3toll like receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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