Característica
Difficulty in standing
Nome clínico: Difficulty standing
Resumo
- Também conhecida como
- Standing instability
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test23 genes associados a Difficulty in standing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulty in standing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas