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Relatório de condições · Imunológico

HLH familiar

Doenças hereditárias em que as células do sistema imunitário não conseguem desligar-se corretamente após uma infeção, o que leva a uma acumulação perigosa de células imunitárias ativadas e a inflamação. A maioria dos casos começa na infância, mas alterações genéticas mais ligeiras podem causar os primeiros sintomas na adolescência ou na idade adulta.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 4 doenças que analisamos

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 2 (PRF1)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene PRF1, que produz a perforina, uma proteína que as células imunitárias utilizam para destruir células infetadas.

O que muda com um diagnóstico

O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Genes analisados

Também conhecida como

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 3 (UNC13D)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene UNC13D, necessário às células imunitárias para libertar o conteúdo dos seus grânulos citotóxicos.

O que muda com um diagnóstico

O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Genes analisados

Também conhecida como

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 4 (STX11)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene STX11, que participa na libertação dos grânulos citotóxicos das células imunitárias.

O que muda com um diagnóstico

O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Genes analisados

Também conhecida como

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tipo 5 (STXBP2)

Autossómica recessiva

Causada por alterações no gene STXBP2, que atua em conjunto com o STX11 na libertação dos grânulos citotóxicos das células imunitárias.

O que muda com um diagnóstico

O reconhecimento precoce permite um tratamento imediato e o planeamento de um transplante de células-tronco, que é a única cura.

Genes analisados

Também conhecida como

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Limitações

  • Algumas alterações causadoras da doença no UNC13D situam-se em profundidade nos intrões ou envolvem uma inversão de grandes dimensões; estas exigem a deteção de variantes estruturais e a análise intrónica, podendo não ser detetadas.

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