AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Functional motor deficit
Samenvatting
- Ook bekend als
- Functional motor problems
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/functional-motor-deficit.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFunctional motor deficitHP:0004302
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Functional motor deficit gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen67 genen gekoppeld aan Functional motor deficit
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Functional motor deficit voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NTNG1netrin G1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFFmitochondrial fission factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPASTspastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 27 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JPH3junctophilin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PRF1perforin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX11syntaxin 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLR3toll like receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken