Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Functional motor deficit
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Functional motor problems
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Functional motor deficitHP:0004302
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test67 geeni on seotud tunnusega Functional motor deficit
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Functional motor deficit. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPAaspartoacylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MFFmitochondrial fission factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPASTspastin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 27 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JPH3junctophilin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNB1lamin B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PRF1perforin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENOIselenoprotein I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX11syntaxin 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR3toll like receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast