Χαρακτηριστικό
Functional motor deficit
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Functional motor problems
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας67 γονίδια που συνδέονται με το Functional motor deficit
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Functional motor deficit. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPASTspastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 27 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH3junctophilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRF1perforin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX11syntaxin 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR3toll like receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες