Egenskap
Functional motor deficit
Sammanfattning
- Även kallad
- Functional motor problems
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Functional motor deficit, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test67 gener kopplade till Functional motor deficit
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Functional motor deficit förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NTNG1netrin G1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPASTspastin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 27 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JPH3junctophilin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRF1perforin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SELENOIselenoprotein I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX11syntaxin 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TLR3toll like receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor