Característica
Cellular immunodeficiency
An immunodeficiency characterized by defective cell-mediated immunity or humoral immunity.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Cellular immunodeficiency
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cellular immunodeficiency. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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