Característica

Shagreen patch

A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled. The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather.

HPO HP:0009721

Sistema do corpo: Abnormality of the integument Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes associados a Shagreen patch

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shagreen patch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IFNGinterferon gamma	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PTENphosphatase and tensin homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TSC1TSC complex subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
TSC2TSC complex subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Connective tissue nevi

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.