Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 108,3 kb
Baltymas
403 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MMAC1, TEP1, PTEN1
Ankstesni simboliai
BZS, MHAM
MANE Select transkriptas
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kaudeno sindromas (PTEN hamartomų auglių sindromas)

    • Kaudeno sindromas 1Autosominis dominantinis

      Bet koks Kaudeno liga, kurios priežastis – PTEN geno mutacija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Lhermitte-Duclos ligaAutosominis dominantinis

      Gerybinis smegenėlių perauglis (displastinė gangliocitoma), kuris suaugusiems stipriai siejamas su PTEN variantais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Jos nustatymas skatina atlikti PTEN tyrimą ir vykdyti vėžio stebėseną dėl PTEN hamartominių navikų sindromo.

    • Makrocefalijos ir autizmo sindromasAutosominis dominantinis

      PTEN variantai, pasireiškiantys didele galvos apimtimi ir autizmo spektro sutrikimu arba vystymosi vėlavimu.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Vaikams ir suaugusiems, turintiems PTEN variantą, reikia tokios pačios vėžio stebėsenos, kaip ir sergant Cowden sindromu.

    • PTEN hamartominių navikų sindromasAutosominis dominantinis

      PTEN genu sukeliamų būklių spektras, įskaitant Cowden ir Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromus, kuriems būdingos hamartomos ir padidėjusi krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų ir kitų vėžių rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliari krūties, skydliaukės, endometriumo, inkstų, žarnyno ir odos stebėsena bei giminaičių tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PTEN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PTEN. PTEN ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 87 417 778 iki 88 417 777.Chromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, tiesioginė grandinėMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, tiesioginė grandinėPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, atvirkštinė grandinėATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, atvirkštinė grandinėKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, tiesioginė grandinėMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, tiesioginė grandinėPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, atvirkštinė grandinėRNLSPTEN diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 53 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 157 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 92 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 106 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 127 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 87 863 625–87 864 548, 924 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 87 894 025–87 894 109, 85 bazių. 22 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 87 925 513–87 925 557, 45 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 87 931 046–87 931 089, 44 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 87 933 013–87 933 251, 239 bazių. 61 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 87 952 118–87 952 259, 142 bazių. 30 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 87 957 853–87 958 019, 167 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 87 960 894–87 961 118, 225 bazių. 24 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 87 965 287–87 971 930, 6 644 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. Išvardyti1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 108,3 kb geno; 1 212 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTEN

743

PTEN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 128 (17 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (125 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 108,3 kb PTEN geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (238)

Čia pateikiami PTEN variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A34Pc.100G>CEksonas 287 894 045Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A39Tc.115G>AEksonas 287 894 060Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A39Vc.116C>TEksonas 287 894 061Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A148Hfs*5c.441_442delinsAEksonas 587 933 200Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 187 864 470Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.80-1G>CIntronas 187 894 024Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.106G>AEksonas 287 894 051Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.165-1G>AIntronas 287 925 512Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.165-1G>CIntronas 287 925 512Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.209+1_209+4delEksonas 387 925 557Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 238 PTEN variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTEN genas: phosphatase and tensin homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN genas: phosphatase and tensin homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pten

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test