Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 108,3 kb
Protein
403 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MMAC1, TEP1, PTEN1
Tidligere symboler
BZS, MHAM
MANE Select-transkript
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cowdens syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)

    • Cowdens syndrom 1Autosomal dominant

      Enhver Cowdens sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i PTEN-genet.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
    • Lhermitte-Duclos sygdomAutosomal dominant

      En godartet overvækst i lillehjernen (dysplastisk gangliocytom), som hos voksne er stærkt forbundet med PTEN-varianter.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fund af denne tilstand giver anledning til PTEN-test og kræftkontrol for PTEN-hamartomsyndrom.

    • Makrocefali-autisme-syndromAutosomal dominant

      PTEN-varianter, der viser sig med et stort hovedomfang og autismespektrumforstyrrelse eller udviklingsforsinkelse.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Børn og voksne med en PTEN-variant har brug for samme kræftkontrol som ved Cowden-syndrom.

    • PTEN-hamartomsyndromAutosomal dominant

      Spektret af PTEN-relaterede tilstande, herunder Cowden- og Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndromerne, med hamartomer og øget risiko for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer og andre organer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig kontrol for kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, endometrium, nyrer, tarm og hud samt testning af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PTEN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 10, med en klamme ved PTEN. PTEN og 6 gener i nærheden på kromosom 10, fra 87.417.778 til 88.417.777.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, fremadrettet-strengMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, fremadrettet-strengPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, omvendt-strengATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, omvendt-strengKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, fremadrettet-strengMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, fremadrettet-strengPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, omvendt-strengRNLSDiagram af PTEN: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 53 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 51 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 157 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 92 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 106 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 127 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 87.863.625–87.864.548, 924 baser. 21 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 87.894.025–87.894.109, 85 baser. 22 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 87.925.513–87.925.557, 45 baser. 12 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 87.931.046–87.931.089, 44 baser. 5 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 87.933.013–87.933.251, 239 baser. 61 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 87.952.118–87.952.259, 142 baser. 30 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 87.957.853–87.958.019, 167 baser. 23 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 87.960.894–87.961.118, 225 baser. 24 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 87.965.287–87.971.930, 6.644 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis dem1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,5 kb af genets 108,3 kb; 1.212 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTEN

743

positioner i PTEN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

128 af dem (17 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (125 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 108,3 kb af PTEN, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.

Varianter med en side (238)

Her vises de PTEN-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A34Pc.100G>CExon 287.894.045Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A39Tc.115G>AExon 287.894.060Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A39Vc.116C>TExon 287.894.061Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A148Hfs*5c.441_442delinsAExon 587.933.200Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1A>GExon 187.864.470Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.80-1G>CIntron 187.894.024Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.106G>AExon 287.894.051Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.165-1G>AIntron 287.925.512Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.165-1G>CIntron 287.925.512Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.209+1_209+4delExon 387.925.557Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 238 PTEN-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTEN-genet: phosphatase and tensin homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN-genet: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pten

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test