Característica

Abnormality of the pupil

Nome clínico: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Também conhecida como: Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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20 genes associados a Abnormality of the pupil

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the pupil. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GPR143G protein-coupled receptor 143	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homolog	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MPZmyelin protein zero	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PMP22peripheral myelin protein 22	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CHN1chimerin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT25keratin 25	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT71keratin 71	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRT74keratin 74	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIPHlipase H	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STIM1stromal interaction molecule 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the iris

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.