Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 108,3 kb
Valk
403 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MMAC1, TEP1, PTEN1
Varasemad tähised
BZS, MHAM
MANE Select transkript
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cowdeni sündroom (PTEN-hamartoomide kasvajasündroom)

    • Cowdeni sündroom 1Autosoomne dominantne

      Iga Cowdeni haigus, mille põhjuseks on PTEN-geeni mutatsioon.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Lhermitte-Duclos'i tõbiAutosoomne dominantne

      Väikeaju healoomuline liigkasv (düsplastiline gangliotsütoom), mis täiskasvanutel on tugevalt seotud PTEN-variantidega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle leid annab põhjuse teha PTEN-testimine ja vähikontroll PTEN hamartoomi kasvajasündroomi tuvastamiseks.

    • Makrotsefaalia-autismi sündroomAutosoomne dominantne

      PTEN-variandid, millega kaasneb suur pea ning autismispektri häire või arengu viivitus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      PTEN-variandiga lastel ja täiskasvanutel on vaja sama vähikontrolli nagu Cowdeni sündroomi korral.

    • PTEN hamartoomi kasvajasündroomAutosoomne dominantne

      PTEN-geeniga seotud haiguste spekter, sealhulgas Cowdeni ja Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom, millega kaasnevad hamartoomid ning suurenenud risk haigestuda rinna-, kilpnäärme-, emakalimaskesta-, neeru- ja muude vähkide tekkesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne rinna-, kilpnäärme-, emakalimaskesta-, neeru-, soolte- ja nahakontroll ning sugulaste testimine.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PTEN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PTEN. PTEN ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 87 417 778 kuni 88 417 777.Kromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, otsene ahelMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, otsene ahelPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, pöördne ahelATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, pöördne ahelKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, otsene ahelMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, otsene ahelPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, pöördne ahelRNLSPTEN skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 157 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 92 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 106 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 127 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 87 863 625–87 864 548, 924 alust. Eksonis 1 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 87 894 025–87 894 109, 85 alust. Eksonis 2 on 22 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 87 925 513–87 925 557, 45 alust. Eksonis 3 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 87 931 046–87 931 089, 44 alust. Eksonis 4 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 87 933 013–87 933 251, 239 alust. Eksonis 5 on 61 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 87 952 118–87 952 259, 142 alust. Eksonis 6 on 30 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 87 957 853–87 958 019, 167 alust. Eksonis 7 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 87 960 894–87 961 118, 225 alust. Eksonis 8 on 24 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 87 965 287–87 971 930, 6644 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle need1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 108,3 kb; neist 1212 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTEN

743

kohad geenis PTEN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 128 (17%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (125 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTEN 108,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Variandid, millel on leht (238)

Siin on PTEN variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A34Pc.100G>CEkson 287 894 045Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A39Tc.115G>AEkson 287 894 060Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A39Vc.116C>TEkson 287 894 061Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A148Hfs*5c.441_442delinsAEkson 587 933 200Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 187 864 470Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.80-1G>CIntron 187 894 024Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.106G>AEkson 287 894 051Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.165-1G>AIntron 287 925 512Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.165-1G>CIntron 287 925 512Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.209+1_209+4delEkson 387 925 557Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 238 PTEN varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PTEN seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PTEN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTEN geen: phosphatase and tensin homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN geen: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pten

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test