Geen
POMT1
protein O-mannosyltransferase 1
- HGNC 9202↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000130714↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10585↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 20,9 kb
- Valk
- 725 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- LGMD2K
- MANE Select transkript
- ENST00000402686.8NM_001077365.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe POMT1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud lihasdüstroofiad
- Kaasasündinud lihasdüstroofia
Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne
Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas POMT1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 20,9 kb; neist 2178 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse POMT1
178
kohad geenis POMT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POMT1 20,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AJagab 3 haigust
- DAG1dystroglycan 1Jagab 3 haigust
- FKRPfukutin related proteinJagab 3 haigust
- FKTNfukutinJagab 3 haigust
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BJagab 3 haigust
- POMT2protein O-mannosyltransferase 2Jagab 3 haigust
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryJagab 2 haigust
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryJagab 2 haigust
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Jagab 2 haigust
- POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Jagab 2 haigust
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Jagab 1 haigust
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
Geeniga POMT1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POMT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Näita veel 63 tunnust
- Intellectual disability, severe
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Focal cortical dysplasia
- Gray matter heterotopia
- Kinked brainstem
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Toe walking
- Waddling gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- IQ less than 20
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscular dystrophy
- Absent/small skeletal muscles
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Low muscle tone
Näita veel 34 tunnust
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint stiffness
- Multiple joint contractures
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Kyphoscoliosis
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Congenital contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Corneal opacity
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Glaucoma
Näita veel 19 tunnust
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Pigmentary retinopathy
- Blindness
- Enlarged eyeball
- Peters anomaly
- Retinal atrophy
Abnormality of limbs
- Limb-girdle muscle weakness
- Increased size of calf muscles
- Metatarsus valgus
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Increased thigh size
- Shortening of the achilles tendon
- Wasting of limb-girdle muscle
- Hip dislocation
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). POMT1 geen: protein O-mannosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomt1
Dante Labs. POMT1 geen: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomt1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast