Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Resumo

Localização citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromossoma 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 28,8 kb
Proteína
353 aminoácidos
Também conhecido como
A14GALT, Gb3S, P(k)
Símbolos anteriores
P1
Transcrito MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como A4GALT está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa A4GALT. A4GALT e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 42 206 496 a 43 206 495.Cromossoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, fita inversaTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fita inversaNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fita inversaRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fita diretaSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, fita inversa: 42 583 836–42 627 688, fita inversaRNU12: 42 615 244–42 615 393, fita diretaRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, fita inversaCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, fita inversaATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, fita inversaA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, fita inversaARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, fita inversaPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, fita inversaTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, fita diretaBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, fita inversaMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, fita diretaTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, fita inversaTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, fita inversaSCUBE1Diagrama de A4GALT: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 3: 42 692 121–42 693 997, 1877 basesExão 2: 42 695 491–42 695 631, 141 basesExão 1: 42 720 797–42 720 870, 74 bases3215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,1 kb dos 28,8 kb do gene; 1062 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gene A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/a4galt

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test