Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 131 502 918–131 523 799 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 20,9 kb
Baltymas
725 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LGMD2K
MANE Select transkriptas
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POMT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra POMT1. POMT1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 131 013 359 iki 132 013 358.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131 008 878–131 094 473, tiesioginė grandinėLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, tiesioginė grandinėAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, tiesioginė grandinėNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, atvirkštinė grandinėFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, tiesioginė grandinėPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, tiesioginė grandinėPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, tiesioginė grandinė: 131 432 759–131 446 473, tiesioginė grandinėPOMT1: 131 502 918–131 523 799, tiesioginė grandinėPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, atvirkštinė grandinėUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, tiesioginė grandinėPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, atvirkštinė grandinėRAPGEF1MED27: 131 842 105–132 079 896, atvirkštinė grandinėMED27POMT1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 131 502 918–131 503 073, 156 baziųEksonas 2: 131 504 189–131 504 340, 152 baziųEksonas 3: 131 506 114–131 506 220, 107 baziųEksonas 4: 131 506 403–131 506 453, 51 bazėEksonas 5: 131 507 368–131 507 514, 147 baziųEksonas 6: 131 508 911–131 509 022, 112 baziųEksonas 7: 131 509 743–131 509 808, 66 baziųEksonas 8: 131 509 903–131 509 996, 94 baziųEksonas 9: 131 510 260–131 510 415, 156 baziųEksonas 10: 131 511 337–131 511 467, 131 bazėEksonas 11: 131 512 041–131 512 136, 96 baziųEksonas 12: 131 513 239–131 513 331, 93 baziųEksonas 13: 131 515 426–131 515 522, 97 baziųEksonas 14: 131 518 445–131 518 537, 93 baziųEksonas 15: 131 518 837–131 518 957, 121 bazėEksonas 16: 131 519 389–131 519 486, 98 baziųEksonas 17: 131 520 080–131 520 193, 114 baziųEksonas 18: 131 521 346–131 521 472, 127 baziųEksonas 19: 131 522 047–131 522 224, 178 baziųEksonas 20: 131 522 932–131 523 799, 868 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 20,9 kb geno; 2 178 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POMT1

178

POMT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,9 kb POMT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POMT1 genas: protein O-mannosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1 genas: protein O-mannosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test