Característica
Squared iliac bones
A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.
Resumo
- Também conhecida como
- Square iliac bones, Squaring of iliac bones
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Squared iliac bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Squared iliac bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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